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多發(fā)性骨髓瘤是一種漿細胞惡性增殖性疾病,骨髓中克隆性漿細胞異常增生,并分泌單克隆免疫球蛋白或其片段(M蛋白),導(dǎo)致相關(guān)靶器官或組織損傷,引起骨質(zhì)破壞、腎功能損害、高鈣血癥、貧血等臨床表現(xiàn)。生理情況:我們的機體內(nèi)也含有少量的漿細胞,盡管含量不高,但作用巨大。尤其當(dāng)機體受到外界病原體的侵襲時,體內(nèi)的漿細胞會迅速增殖,產(chǎn)生大量診斷病原體的抗體,幫我們清除入侵的病原體。
病理情況下:體內(nèi)的漿細胞在經(jīng)受機體內(nèi)外環(huán)境的多重打擊之后產(chǎn)生惡變,而惡變 的漿細胞具有無限增殖的能力,我們稱之為“克隆性漿細胞”骨髓中大量克隆性漿細胞大量“瘋漲”就如同麥田里的雜草,不僅影響了其他正常造血細胞的生長,而且這些克隆性漿細胞無法發(fā)揮正常功能,甚至對人體造成不利影響。
多發(fā)性骨髓瘤起病緩慢,早期癥狀不明顯,很容易漏診和誤診。首診科室往往不是血液科,而是如下科室:(1)骨科:骨痛是骨髓瘤病人經(jīng)常首發(fā)的癥狀,因此誤以為頸椎腰椎疾病,如腰椎間盤突出、腰肌勞損等。出現(xiàn)不明原因的骨痛,主要為腰痛或胸背部游走性疼痛,影像學(xué)檢查時發(fā)現(xiàn)有病理性骨折或者有骨質(zhì)破壞。(2)腎內(nèi)科:病人可以出現(xiàn)泡沫尿、化驗肌酐異常就診于腎內(nèi)科。(3)心內(nèi)科:因胸悶、氣短癥狀起病,表現(xiàn)為難治性心衰就診于心內(nèi)科。(4)呼吸內(nèi)科:反復(fù)出現(xiàn)感冒、發(fā)熱或者呼吸道感染,查生化發(fā)現(xiàn)球蛋白升高或減低,就診于呼吸內(nèi)科。(5)內(nèi)分泌科:不明原因的骨質(zhì)疏松,查電解質(zhì)發(fā)現(xiàn)血鈣升高。(6)神經(jīng)科:病人有四肢麻木等就診于神經(jīng)科。(7)急診科:嚴重者因截癱或嚴重感染等就診于急診科。所以對疑似人群的篩查很關(guān)鍵,早診斷早治療才能有效避免嚴重的并發(fā)癥,抽血檢查中最基礎(chǔ)的會查血常規(guī)和生化,在血常規(guī)中您一定要關(guān)注血紅蛋白數(shù)值是多少,成年男性血紅蛋白<120g/L,成年女性血紅蛋白<110g/L,稱為貧血,如何有骨痛并伴有貧血時一定要高度警惕。另外,生化檢查中發(fā)現(xiàn)球蛋白的異常升高、鈣離子偏高、肌酐升高也一定要提前高度警惕,需至血液內(nèi)科進一步完善檢查明確病情。
懷疑骨髓瘤時應(yīng)首先完善血清蛋白電泳、血清和尿免疫固定電泳、血常規(guī)、血生化檢查,因為超過90%的多發(fā)性骨髓瘤會有血清和尿免疫固定電泳陽性,這種簡單的抽血化驗可以最大程度地篩查疾病,具有很高的陰性預(yù)測值。當(dāng)高度懷疑時,骨髓檢查是必不可少的,包括骨髓涂片、免疫分型、骨髓活檢及熒光原位雜交等。生化檢查應(yīng)該包括LDH、β2微球蛋白、血白蛋白等重要的危險分層的指標(biāo)。骨髓瘤的骨損害及是否有髓外包塊也十分重要,建議行全身低劑量CT或者全身MRI或者PET-CT檢查。
需要強調(diào)的是目前多發(fā)性骨髓瘤的治療進入了新藥時代,生存狀況與以往比較有了質(zhì)的飛躍。在傳統(tǒng)化療年代,多發(fā)性骨髓瘤病人的平均生存時間僅有33個月。隨著自體造血干細胞移植的廣泛應(yīng)用以及蛋白酶體抑制劑(硼替佐米、卡非佐米)和免疫調(diào)節(jié)劑(沙利度胺、來那度胺、泊馬度胺)等新藥的普遍使用,多發(fā)性骨髓瘤病人的生存時間明顯延長。經(jīng)規(guī)范化治療,目前國際報道的中位生存時間可長達126個月,將來單抗、雙抗、CART等措施廣泛應(yīng)用于臨床后,生存狀況將更令人鼓舞。我院骨髓瘤診斷篩查平臺建設(shè)完備,能夠不依靠病理技術(shù),通過外周血檢測,即可早期精準(zhǔn)診斷多發(fā)性骨髓瘤。血液內(nèi)科在李超主任和王亮護士長的帶領(lǐng)下,成立了多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤、白血病、出凝血疾病、造血干細胞移植等亞專業(yè)學(xué)組,而且我科多發(fā)性骨髓瘤亞專業(yè)近年發(fā)展迅速,具有專業(yè)的骨髓瘤診療團隊,2022年獲批南陽市多發(fā)性骨髓瘤診治中心,目前保持穩(wěn)定的骨髓瘤患者群體,同期住院患者30余人,單個病房收治骨髓瘤患者數(shù)量省內(nèi)第二,診療規(guī)范,技術(shù)先進,患者緩解率、長生存率省內(nèi)領(lǐng)先,骨髓瘤移植率國內(nèi)領(lǐng)先。我科獨立開展自體外周血造血干細胞采集、深低溫凍存、自體造血干細胞移植技術(shù)已10余年,擁有干細胞采集室、干細胞凍存無菌實驗室、骨髓移植病房。骨髓移植作為骨髓瘤治療過程中必備的技術(shù),已成熟開展,并已納入國家骨髓移植中心統(tǒng)計范疇。已成功開展自體及異基因造血干細胞移植100余例。
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